家人们，今天我们要讲的一个事情，可以说是非常的罕见！
这个事情发生在13年前，在福建省泉州市安溪县有一对夫妻迎接属于他们的小生命，但也是一件奇怪的事！
该婴儿发生了性别模糊！
说是儿子吧，但是染色体检查结果却是“XX”。
说是女儿吧，看起来却是个“带把儿的”娃娃。
家人们，你说这奇怪不奇怪！
这医院的医生们一头雾水。
可因为家境贫寒，孩子爸爸没办法再带着孩子去检查、去治疗。
这件事情就这么过去了，但万万没让他想到的是，多年之后，第二个孩子呱呱坠地，一样奇怪的事情却再度重演！
这几年，孩子医院，但是两个孩子的难题仍然没有得到实质性的解决。眼看大娃步入青春期，“男子气概”也一天天地明显起来，二娃此时也已上小学了，全家人怀着一线希望，去福建医院看病。
性别模糊寻求病因
去年暑假，福建医院小儿外科许雅丽副主任接诊了一对特殊的“姐妹”。经过和性发育异常的多学科咨询（DSDMDT）小组的讨论和一系列有针对性的检查后发现，“姐妹”俩在遗传学上的确都是女性，并拥有卵巢和子宫等器官。
但是体格检查两人男性化现象比较严重，大娃正年轻、肤色黑、个子不高、喉结多、嗓音粗，一看长相就是个典型的“小子”。
另外，在外生殖器检查时发现其阴蒂肥大严重，与成年男性大小相仿，并伴阴道尿道融合现象，外观仅一个开例，（Prader分级2-3级）。
综合各方面的条件，一个词语渐渐出现在医生的脑海里，那就是不正常的雄激素高分泌。
再经系列检查并排除多种诱因，医生判定她们患有常染色体隐性遗传病——“先天性肾上腺皮质增生症”。
药物手术双管齐下
“姐妹”俩恢复“女儿身”
病因找到了，那要怎么治疗呢？
附一小儿外科DSDMDT团队对姐妹俩临床表型，遗传内分泌及性心理方面的总体状况进行全面评估，并制定个体化治疗方案，首先术前内分泌治疗使激素逐步下降到正常水平，然后用手术方法重建生殖器。
小儿外科主任医师林俊山主任医师立即带领团队进行评估，认为二人的手术方向为康复“女儿身”。
由于姐妹俩阴道发育不完全，尿道和阴道融为一体，共同通道只有3厘米长，手术难度较大。
还好，手术进行得非常成功。等到出院的时候，外生殖器已经与正常女性一样了，而且没有明显的疤痕。
这一罕见病实际上是能够预防的
众所周知，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病，由于基因突变导致肾上腺皮质合成途径中酶的缺失而引起肾上腺皮质增生，是一种罕见的遗传性疾病。新生儿发病率为5-10/10万。
部分发病婴儿在早期与健康婴儿差别不大，而在晚期则有身材矮小及男性化的系列表现。
风险最大“失盐型”婴儿易诱发高钾血症和低钠血症许多婴儿未被诊断出来便因未得到正确对待而抱憾终生。
CAH是一种可防可治、需“早期发现、早期确诊、早期处理”的疾病。
怎样防治呢？
如果夫妇中一方被认定是致病基因携带者，则另一方应在怀孕前对其是否带有和病人同样的致病基因进行筛查，同时向具有相应资格的医疗机构进行遗传咨询。
如果已经受孕，则可以在分娩前进行胎儿基因检测，其结果可以为是否延续妊娠提供重要参考依据，还可以将试管婴儿体外基因诊断技术用于筛选正常胚胎，然后移植到母体子宫内延续妊娠。
对于“夫妻连生两胎均患怪病性别难辨”这一事情，您有什么看法？
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