《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》参照系统医学模式,邀请风湿免疫、肾脏、内分泌代谢、心血管、神经、泌尿和中医科等学科专家共同讨论、制定而成。是我国高尿酸血症(HUA)相关疾病的首个多学科专家共识,旨在推动多学科协作,指导和规范HUA相关疾病的临床实践。

以下主要为该共识中HUA和痛风诊断部分内容。

HUA和痛风诊断

一HUA

日常饮食下,非同日两次空腹血尿酸水平μmol/L即可诊断HUA。血液系统肿瘤、慢性肾功能不全、先天性代谢异常、中毒、药物等因素可引起血尿酸水平升高。年龄25岁、具有痛风家族史的HUA患者需排查遗传性嘌呤代谢异常疾病。

导致血尿酸升高的因素

尿酸生成过多:特发性、富含嘌呤饮食、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症、溶血、淋巴增生性疾病、骨髓增生性疾病、真红细胞增多症、银屑病、Paget′s病、糖原贮积症(Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型)、横纹肌溶解、运动、饮酒、肥胖。

尿酸排泄减少:特发性、肾功能不全、多囊肾病、糖尿病、尿崩症、高血压、饥饿性酮症、酸中毒(乳酸酸中毒、糖尿病酮症酸中毒)、铅中毒、铍中毒、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、妊娠中毒症、巴特综合征、唐氏综合征、肉状瘤病。

混合性机制:葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、饮酒、休克。

影响尿酸代谢的药物

导致尿酸升高的药物:阿司匹林(2g/d)、噻嗪类利尿剂、吡嗪酰胺、环孢素A、细胞毒药物、左旋多巴、果糖、襻利尿剂、乙胺丁醇、他克莫司、烟酸、甲氧氟烷。

促进尿酸排泄的药物:醋酸己脲、促肾上腺皮质激素、维生素C、尿苷、甲氯芬那酸、酚红、苯基丁氮酮、丙磺舒、射线造影剂、阿司匹林(2g/d)、磺吡酮、糖皮质激素、愈创木酚甘油醚、格隆溴铵、降脂酰胺、氯沙坦、降钙素、利血平、枸橼酸、双香豆素、二氟尼柳、雌激素、非诺贝特、氯苯唑胺。

二痛风

HUA患者出现尿酸盐结晶沉积,导致关节炎(痛风性关节炎)、尿酸性肾病和肾结石称为痛风,也有学者仅将痛风性关节炎称为痛风。

HUA患者突发足第一跖趾、踝、膝等单关节红、肿、热、痛,即应考虑痛风可能,长期反复发作的患者可逐渐累及上肢关节,伴有痛风石形成。根据病程,痛风可分为4期:(1)无症状HUA期;(2)痛风性关节炎急性发作期;(3)痛风性关节炎发作间歇期;(4)慢性痛风性关节炎期。

痛风诊断要点如下:

1.痛风性关节炎

中青年男性多见,常首发于第一跖趾关节,或踝、膝等关节。起病急骤,24h内发展至高峰。初次发病常累及单个关节,持续数天至数周可完全自然缓解,反复发作则受累关节逐渐增多,症状持续时间延长,两次关节炎发作间歇期缩短。

2.痛风石

未经治疗的患者首发症状20年后约70%可出现痛风石,常出现于第一跖趾、耳郭、前臂伸面、指关节、肘关节等部位。痛风石可小如芝麻,大如鸡蛋或更大,受挤压后可破溃或形成瘘管,有白色豆腐渣样排出物。

3.关节液检查

急性期关节滑囊液偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸钠晶体,具有确诊价值。

4.关节B超检查

关节腔内可见典型的"暴雪征"和"双轨征",具有诊断价值。关节内点状强回声及强回声团伴声影是痛风石常见表现。

5.双能(源)CT

特异性区分组织与关节周围尿酸盐结晶,具有诊断价值。

6.X线

早期急性关节炎可见软组织肿胀,反复发作后可出现关节软骨缘破坏、关节面不规则、关节间隙狭窄;痛风石沉积者可见骨质呈凿孔样缺损,边缘锐利,缺损呈半圆形或连续弧形,骨质边缘可有骨质增生反应。

诊断痛风既往多采用年美国风湿病学会(ACR)痛风分类标准,符合3项中任意1项即可分类为痛风。近年关节B超检查和双能CT检查逐渐普及,建议采用年ACR/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)提出的ACR/EULAR痛风分类标准,当表中分值相加≥8分即分类为痛风。目前研究显示,年分类标准更科学、全面、系统,诊断痛风的敏感性显著提高。

年美国风湿病学会(ACR)急性痛风性关节炎分类标准

1.关节液中有特异性尿酸盐结晶。

2.用化学方法或偏振光显微镜证实痛风石中含尿酸盐结晶。

3.具备以下12项(临床、实验室、X线表现)中6项:(1)急性关节炎发作1次;(2)炎症反应在1d内达高峰;(3)单膝关节炎发作;(4)可见关节发红;(5)第一跖趾关节疼痛或肿胀;(6)单侧第一跖趾关节受累;(7)单侧跗骨关节受累;(8)可疑痛风石;(9)高尿酸血症;(10)不对称关节内肿胀(X线证实);(11)无骨侵蚀的骨皮质下囊肿(X线证实);(12)关节炎发作时关节液微生物培养阴性。

符合以上3项中的任何1项即可分类为痛风。

年美国风湿病学会(ACR)/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)痛风分类标准

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