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高尿酸血症及痛风是一种代谢疾病，主要由体内嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所导致。
正常饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性＞μmol/L或女性＞μmol/L，可诊断为高尿酸血症。
痛风与高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。
除了其他疾病（如肾脏病、血液病等），或由服用某些药物、肿瘤放射治疗、化学治疗等多种原因引起的继发性痛风外，一般提到的均为原发性高尿酸血症及痛风。
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