潮新闻客户端记者何丽娜通讯员芈肖肖28岁的杭州人小李（化名）从青春期起就一直饱受肥胖困扰，即使每天坚持运动半小时，同时严格控制饮食，可BMI依然在32左右，医院跑。医生告诉小李，除体重指数超标外，他还有肝功能异常及高尿酸血症。自此，小李踏上漫漫求医路，医院，却一直无法查明病因，经人推荐才来到医院感染性疾病科（肝病科）就诊。图片来源：视觉中国抽丝剥茧肥胖背后竟是罕见病医院常务副院长、脂肪性肝病专家施军平主任医师接诊后，详细了解病史，仔细查看既往检查结果，高度怀疑小李得的是一种先天性疾病。随后，施军平主任医师带领疑难多学科诊疗团队，根据小李的病情，进行血液、尿液、影像等检查，再经全外显子组变异筛查等系列检查，最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进一步发展，以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性听力损失、儿童时期肥胖、胰岛素抵抗、脂蛋白代谢紊乱、糖尿病、非酒精性脂肪肝、多器官纤维化、扩张型心肌病等为主要临床症状，但由于该病罕见且临床特征不具有特异性，易被误诊或漏诊。图片来源：视觉中国Alstrom综合征具体发病机制目前尚不明确，缺少有效治疗方法，只能对症治疗。而医生在后续检查中发现，小李的父亲和其具有相同的基因变异，仅表现出糖尿病，并没有肥胖和肝病方面的问题——这说明这种疾病会表现出很强的个体异质性。为应对罕见少见肝病杭师大附院已做了更多探索Alstrom综合征的首发症状及其临床表现差别较大，但并非无规律可循，多表现为 “本虚标实”，“虚实夹杂”，“本虚”主要表现为肝肾阴虚或阴损及阳导致脾肾阳虚，“标实”主要表现为肝毒湿热、痰瘀互结、肝气郁结。 Alstrom综合征的典型表现有肥胖、视网膜变性和糖尿病，典型患者通过常规检查可确诊，但绝大多数患者临床表现不典型，仅表现为肥胖，其肝损伤容易被认为是由单纯肥胖引起。“就像小李，仅有肥胖、肝损伤和高尿酸血症，无糖尿病症状，眼部也无病变，经详细询问病史，才怀疑是先天疾病。”施军平说，经半年相应治疗，小李的肝功能逐渐恢复，但高尿酸血症仍没有得到改善。图片来源：视觉中国施军平团队对小李进行综合评估后，决定采用中西医结合的治疗方案，在辨证论治的基础上联合中药治疗，在加强减重作用的基础上，联合中药以改善体内尿酸循环，起到减毒增效的作用。经一个月的中西医结合治疗后，小李的体重、高尿酸血症已有明显改善，三个月后相关指标趋于正常，目前小李整体情况良好。医生介绍，对青少年期肥胖并伴有代谢综合征的人群，除了要对生活方式进行调整，也不能忽略先天性疾病的可能性。为应对罕见病，医院开设遗传咨询门诊，时间为每周二下午，建立罕见病中心，并开发罕见少见肝病共享平台数据库（LWAS平台）。“目前罕见少见肝病MDT团队也已筹备完成，团队由肝病科、病理科、医学影像科、分子诊断科等多个科室医生和技师组成，长期致力于各类少见罕见肝脏疾病的精准诊断、疾病评估、规范治疗，如Wilson病、遗传性高胆红素血症、家族性肝内胆汁淤积症、Alagille综合征、常染色体隐性(显性)多囊肾病、遗传性血色病等。”施军平说，有需求的患者，医院进行线上预约。“转载请注明出处”
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