心脏离子通道病应该如何进行诊断,又通过什

导语：心脏离子通道病主要是由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的，该种疾病可以分为获得性和遗传性两种，遗传性的心脏离子通道病主要是由于心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，比如QT综合征和多形性室性心动过速，心脏离子通道病能够引发很多种恶性心律失常，能够导致患者出现心脏衰竭、晕厥、心脏骤停以及猝死，我们今天给大家主要介绍的是遗传性的心脏离子通道病。

01病因和流行病学

长QT综合征的发病率大约在1/左右，短QT综合征目前更为罕见，主要影响人群集中在青少年和婴儿，目前该种疾病在我国还没有相关病例报道。患者有明显的区域性分布的特点，患病率很低。目前长QT综合征已经有14种致病基因被发现，在中国的长QT综合征发病群体种，主要是LQT2基因缺陷最为常见。

在外界各种理化因素的影响下，患者的心肌兴奋性显著增加，并且离散程度扩大，出现多种类型的心律失常。Brs是一种由于钠离子通道基因突变导致的隐性遗传性疾病，该种疾病的发病原理是因为钠电流的电弱，导致钾电流明显增多，引发动作电位史称缩短，当各种理化因素导致的动作电位明显缩短的时候，心外膜和心内膜之间的跨膜电位差增大，出现心律失常。

CPVT出现心率失常主要的原因是心肌细胞钙紊乱并且钙超载引发动作电位晚期，目前根据相关报道，CPVT有关的突变基因包括5种。RYR3是一种主要调控心肌细胞动作电位中钙释放的稳态蛋白之一，它发生基因突变占据了整体心脏离子通道病患者的一半以上。

02临床表现

长QT综合征主要包括三种综合征，一种是RWS，一种是JINS还有一种是Timothy综合征，在这其中临床上最为常见的是RWS，发病率也相对较高，主要临床表现就是QT延长并且突发性心律失常，一般来说患者在劳累、运动和紧张等应急条件下更容易发生。

LQT3型主要在睡眠时候发作，JINS型主要伴随听力下降，也是一种隐性遗传性疾病，但是发病率要小于RWS。Timothy综合征，患病几率更低，目前全世界范围内只有8例相关病例，这是一种多器官受累的遗传性疾病，主要临床表现在先天性心脏病、神经系统异常、脚趾畸形。

综上所述，长QT综合征的主要临床特征，首先就是发病年龄较小，并且主要集中在女性。其次患者经常出现晕厥有相关家族病史，患者的ECG表现要延长于QT间期。患者的心电图表现为QT间期延长。

短QT综合征主要发病特点，首先是好发于年轻人，患者的心脏检查并不会发现器质性疾病，并且患者的生化检查正常，一般不会出现无症状或者只会出现悸、头晕等等，ECG表现相较于QT前期明显出现缩短。BRUGADA综合征呈现明显的遗传异质性，也是一种隐性遗传疾病，患者一般都是无症状基因携带者和反复晕厥猝死者。

通过统计相关病例发现，患者一般都是有家族病史，主要临床特点就是男性中年患者居多，并且高发于亚洲人群患者的心脏结构正常，室性心律失常多为多形性室速，严重情况下可能导致晕厥和猝死。CPVT患者一般集中在10岁到20岁之间发病，其中三岁之前发病的患儿非常少，主要临床表现就是多形性的室速，晕厥，心电图特点为双向性室速。

03辅助检查

（一）实验室检查

一般通过生化检验并不会出现特异性症状，明确没有电解质异常和心肌损伤。

（二）心电图

通过动态心电图可以发现患者出现室性心律失常的状况。

（三）影像学检验

通过心脏核磁检查和超声心动图检查一般不会发现心脏结构出现异常。

04诊断

（一）心电图表现

尖端扭转型室性心动过速，T波交替，运动负荷试验结束后第四分钟的QTC≥ms。

（二）临床病史

查看患者是否出现不明原因的晕厥和心脏骤停病史。

通过CPVT进行诊断，患者的心律失常的发生和肾上腺素分泌增多有着密切的关系，心率失常主要表现为典型的双向性室速，在休息的时候心电图并不会出现异常，患者的心脏结构正常。

05鉴别诊断

长QT综合征需要和其他疾病导致的QT间期延长做对比，短QT综合征主要排除其他可能导致QT间期变短的疾病，主要包括高钾血症和酸中毒、高钙血症，Brs需要排除其他可以导致心电图表现的疾病，比如变异性心绞痛、低体温症、主动脉夹层、肺栓塞、中枢神经系统异常。

六、治疗

对于患者的遗传性心脏离子通道病进行风险评估，根据每个人的实际情况制定相应的临床对策，主要通过调整生活方式、药物辅助治疗、器械治疗来抑制病情发展。

（一）生活方式调整

患者需要避免长时间激烈的体育运动，尤其是游泳短跑。对于长QT综合征患者来说需要避免延长QT间期，不要服用降低血钾的药物，比如胺碘酮、奎尼汀。避免因为减肥和腹泻等原因引发的电解质紊乱，保持稳定的情感，不要受到强烈的刺激。

（二）药物治疗

对于LQTS患者来说，不要坚持食用长效美托洛尔、阿罗洛尔，美托洛尔的无时间生存时间要短于纳多洛尔，对于不适合植入的病患来说，可以考虑奎尼汀治疗，对于β受体拮抗剂治疗之后仍然发生室性心率失常的患者来说，可以考虑食用维拉帕米，同时不合并使用β受体拮抗剂。

结语：通过植入型自动心率转复除颤器，对于心脏骤停的患者和持续晕厥的患者来说，这也是一种非常有效的预防患者猝死的方法，对于上述方法都无效的患者来说，还可以考虑切除左侧高位交感神经节。这是一种隐形遗传的疾病，需要做好必要的胎儿生前检测和新生儿筛查工作。