都是基因惹的祸是什么基因在控制你的尿酸水

嗨，你好??

??这是晓J的第99篇好文带读??

希望对你有帮助

晓J的话

尿酸高和基因的相关性非常大。由于家族遗传问题，我也一直很关心高尿酸的问题。这篇文章从基因层面帮我们找到了影响体内尿酸水平的一系列原因。

国内已经有了很多基因检测的工具，我自己也检测过，很多方面都是非常准确的。而且我检测的那家机构还具有原始数据导出功能，所以可以根据导出的基因文件进行查询。希望这篇文章能够帮到你，更了解自己。

SLC2A9基因——吸收型尿酸转运蛋白：

SLC2A9基因编码葡萄糖转运蛋白9（GLUT4）。它运输果糖，并帮助肾脏近端小管重新吸收过滤后的尿酸盐。由于尿酸盐吸收减少，该基因的功能缺失突变可导致遗传性高尿酸血症[1]。

1.RS

2.RS

3.RS——“G”等位基因与帕金森病发病年龄较低有关[2]。TT基因型个体在增加软饮料摄入后，血尿酸水平较高[3]。与TT/TG基因型相比，GG基因型与显著较高的血清尿酸水平相关[4]。

4.RS

5.RS

6.RS——与男性相比，女性的“T”等位基因与更高的血尿酸水平有关[5]。

7.RS

8.RS——每个拷贝的次要“G”等位基因都可以降低痛风的风险[6]。

9.RS

10.RS

11.RS——在克罗地亚人群中，“C”等位基因与较低的血尿酸盐水平有关[7]。

12.RS——“T”等位基因与墨西哥裔美国人血尿酸水平较低有关[8]。

13.RS

14.RS

15.RS

16.RS

17.RS

18.RS

19.RS

20.RS——“G”等位基因与腭裂相关[9]。

21.RS——“C”等位基因会增加某些人群患严重痛风的风险[10]。

22.RS——“G”等位基因与痛风风险增加有关[11]。

23.RS

24.RS

25.RS

26.RS

27.RS

28.RS

29.RS——“A”等位基因与痛风有关[12]。

30.RS

31.RS

32.RS

33.RS

34.RS

35.RS

36.RS

37.RS

38.RS

39.RS

40.RS

41.RS

42.RS——该变体与较高的血尿酸盐水平有关[13]。

43.RS

44.RS

45.RS

46.RS——“A”等位基因与血尿酸水平下降有关[14]。

47.RS

48.RS

49.RS

50.RS

51.RS

52.RS

53.RS

54.RS

55.RS——“G”等位基因与尿酸减少有关[15]。

56.RS

57.RS——“T”等位基因与痛风有关[16]。

58.RS——GG基因型与高1.25倍的痛风风险相关[17]。

59.RS

60.RS

61.RS

62.RS

63.RS——更常见的“A”等位基因与较高的血尿酸盐水平和高尿酸血症有关[18]。

64.RS

65.RS

66.RS

67.RS

68.RS

69.RS

70.RS

71.RS

72.RS

73.RS

ABCG2基因——输出尿酸盐的多功能转运蛋白：

ABCG2基因编码一种多功能转运蛋白，属于ATP结合盒家族，并使用ATP控制包括尿酸盐在内的各种化合物的输出[19]。

1.RS

2.RS——“A”等位基因与痛风风险增加相关[12]。次要等位基因“G”的杂合携带者患癌症的风险较低[20]。

3.RS

4.RS——“A”等位基因与痛风发病有关[21]。

5.RS——

T（次要）等位基因与：

药物普伐他汀在高脂血症患者中的活性增加[22]。

痛风性痛风的风险增加[23]。这会导致关节疼痛和关节炎。

药物诱导毒性可能增加[24]。

接受化疗治疗急性髓细胞白血病患者的生存率增加[25]。

急性髓细胞白血病化疗后出现毒性反应的几率增加[25]。

C（主要）等位基因与：慢性粒细胞白血病患者对伊马替尼治疗的更高耐药性[26]。

6.RS——T（次要）等位基因与：

痛风风险增加[27]。

服用吉非替尼的癌症患者经常腹泻[28]。

他汀类药物反应增强[29]。

7.RS–T（次要）等位基因与：

伊立替康治疗的结直肠癌和肺癌癌症受试者发生骨髓抑制和腹泻的风险增加[30]。这是因为如果不正确去除伊立替康，它可能对细胞有毒。

8.RS

9.RS——“G”等位基因与痛风有关[11]。

10.RS

11.RS

12.RS

13.RS——“A”等位基因与痛风风险增加有关[31]。

SLC22A12基因——决定血液中尿酸含量的尿酸转运蛋白：

SLC22A12基因编码一种蛋白质，该蛋白质是有机阴离子转运蛋白（OAT）家族的成员，它转运尿酸盐。这种蛋白质存在于肾脏近端小管的上皮细胞中，有助于控制血液中尿酸盐的含量。该基因被认为是人类尿酸盐重吸收的主要管腔途径，突变与血液尿酸盐水平升高和尿酸盐排泄分数降低有关[32]。

1.RS——“T”等位基因与血液尿酸盐水平降低有关[33]。

2.RS——“A”等位基因与中国汉族男性痛风性关节炎有关[34]。

SLC22A11基因——重吸收尿酸的有机阴离子转运蛋白：

SLC22A11基因编码一种参与有机阴离子转运和排泄的蛋白质。它还有助于肾脏近端小管顶端膜上尿酸的重吸收[35]。

RS——次要的“G”等位基因与女性血尿酸水平较低有关[36]。

SLC17A1基因-肾脏尿酸盐排出：

SLC17A1基因编码一种钠依赖性转运蛋白，有助于转运葡萄糖和其他糖、胆汁盐和有机酸、金属离子和胺化合物以及尿酸盐。它还与痛风和高尿酸血症的高风险有关[37]。

1.RS——在尿酸排泄正常的患者中，等位基因“C”与痛风风险增加有关[38]。它还与低/高密度脂蛋白胆固醇比率有关[39]。

2.RS——在欧洲和西波利尼西亚人群中，次要的“A”等位基因与痛风风险降低有关[40]。

SLC17A3基因-将细胞内尿酸盐转运出细胞的转运蛋白：

SLC17A3基因编码一种电压驱动的转运蛋白，将细胞内尿酸盐和有机阴离子从血液转运到肾小管细胞[41]。

1.RS——“A”等位基因与较高的血尿酸水平有关[42]。

2.RS——“G”等位基因与精神分裂症有关[43]。

3.RS——“G”等位基因与平均红细胞血红蛋白有关[44]。

4.RS——“C”与同型半胱氨酸浓度有关[45]。

5.RS——“T”等位基因与平均动脉压相关[46]。

UMOD基因：有助于控制尿液中水量的蛋白质：

UMOD基因编码尿调素，这是一种在生理条件下尿液中含量非常丰富的蛋白质。该基因的缺陷与各种肾脏疾病有关，包括伴有高尿酸血症的肾小球肾病[47]。

1.RS——与1型糖尿病相关的“A”等位基因[48]。

2.RS——次要的“T”等位基因与较低的慢性肾脏疾病风险相关[49]。

3.RS——次要的“G”等位基因与较低的高血压风险相关[50]。

4.RS——“T”等位基因与肾结石和慢性肾脏疾病有关。这种SNP也可能与痛风、高血压和糖尿病的易感性有关[51]。

HPRT1基因——回收嘌呤的酶：

该基因编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1，这是一种允许细胞回收嘌呤的酶。该基因的突变可导致痛风或莱希-尼汉综合征[52]。

PRPS1基因——有助于制造嘌呤的酶：

PRPS1基因编码一种名为磷酸核糖焦磷酸合成酶1或PRPP合成酶1的酶。这种酶有助于产生磷酸核糖焦磷酸（PRPP），后者参与制造嘌呤和嘧啶核苷酸[53]。