高尿酸血症的遗传

痛风是一种先天性代高等缺陷性疾病。这一点早被临床确认无疑。

痛风遗传吗？约10%~25%的痛风病人有阳性家族史；痛风病人的近亲中，有10%~25%有高尿酸血症。

因此，痛风可以遗传是肯定的。痛风遗传缺陷的本质和其它遗传性疾病一样，主要是基因突变。痛风就是由于控制尿酸生成的一些酶的基因发生了突变，从而导致尿酸生在增多。

痛风的遗传方式一般是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分则为性联遗传，即X连锁隐性遗传。

高尿酸血症及痛风具有一定的家族聚集性和易感人群，是一种多基因遗传性疾病，即受人体遗传结构控制的代谢方式出现缺陷，与周围环境的平衡被打破所致。疾病的复杂性状由多对微效基因控制，呈共显性，具有累加效应。

每对微效基因突变对疾病发生的贡献不同，其中可能存在一些起主要作用的主基因。因此研究相关基因（特别是主基因）的多态性，进而定位突变基因位点，对揭示疾病易感性、发病规律以及基因诊断、基因治疗均具有十分重要的意义。

分子生物学的发展、人类基因组计划的完成为高尿酸血症遗传学的深入研究提供了必要条件。患者单核苷酸多态性（SNP）的研究，人肾小管尿酸盐转运蛋白l（URATI）的基因多态性的研究，痛风的全基因组相关性研究（GWAS）：GLUT9、SLCl7A7、SLCl7A1一SLCl7A4、SLC22A12、ABCG2等研究目前备受重视。

近来，四氢叶酸还原酶基因的CT的多肽类型也被报道与东亚人种的尿酸水平有关，该多肽类型还与2型糖尿病、心血管疾病（CVD）、某些恶性肿瘤相关。